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Circulation:肥厚型心肌病:一人患病,全家警惕!

2019-7-17 作者:MedSci   來源:MedSci原創 我要評論0

肥厚性心肌病(HCM)是一種具有年齡相關外顯率的遺傳性心肌病。目前的指南推薦HCM患者親屬從10歲開始進行臨床篩查,但這種方法的臨床價值尚未得到系統的評估。

研究人員收集1994年-2017年在一級親屬診斷為HCM后進行家庭篩查的兒童臨床資料。

594個家庭中共有1198名兒童(≤18歲)進行了定期評估(中位持續時間3.5年,四分位數范圍:1.2-7),其中32人在起始時即符合HCM的診斷標準(左心室壁中位厚度達13mm,四分位范圍 8-21mm),另有25人在隨訪過程中發展成HCM。確診的中位年齡為10歲(四分位范圍:4-13歲),44人(72%)確診HCM時不超過12歲。截止最后一次隨訪時,HCM患兒的中位年齡為14歲。兒童HCM家族史在診斷為HCM的患者中更為常見(32 例[56%] vs 257例 [23%];P<0.0015)。18位(32%)患者開始針對癥狀進行藥物治療;2位(4%)患者進行了間隔肌切除術;14位(25%)患者接受植入式心律轉復除顫器;1位患者進行了心臟移植;2例心臟驟停復蘇;1人死于腦血管意外。

進行篩查的一級兒童親屬中,約5%的個體在首次或隨后的評估中被診斷為HCM,其中大多數為青春期前兒童。家族性HCM在兒童期的表型多種多樣,部分病情嚴重,提示HCM臨床篩查應從小開始。

原始出處:

Gabrielle Norrish, et al. Yield of Clinical Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Child First-Degree Relatives. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.038846Circulation. 2019;140:184–192

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